Inhaltsverzeichnis. 6. I think I have klinefelter syndrome.the symptoms described her all I have. Some people may have quite a few symptoms, while others might not have any that are obvious. Learn more about Klinefelter syndrome, including how it affects men's hormone health and what treatment options are available. Men with this form of the disorder usually have fewer symptoms than do men with the other chromosomal arrangements associated with Klinefelter syndrome. Klinefelter syndrome occurs when you have an extra X-chromosome, creating a total of 47 chromosomes. SAME AS I. Bei der Bildung der elterlichen … Die Ausprägung der Symptome ist sehr variabel. Symptoms of Poly-X KS 11. Physical symptoms are those that impact the body. As a result- there are two cell lines within the body. Schauen Sie sich jetzt die ganze Liste der weiteren möglichen Ursachen und Krankheiten an! Ein zusätzliches Brustgewebe erhöht das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Klinefelter syndrome (KS) also known as 47,XXY or XXY, is the set of symptoms that result from two or more X chromosomes in males. ICD OPS Impressum: ICD-10-GM-2020 Systematik online lesen. Es betrifft ausschließlich Männer und ist gekennzeichnet durch ein überzähliges X-Chromosom. This condition has many possible symptoms. When they enter school they might experience some learning disabilities such as mild delays in their speech and language development or difficulty reading. 5.1 Streak-Gonaden bei Mosaik 45,X/46, XY; 6 Quellen; 1 Definition. Men with mosaic Klinefelter syndrome have a milder phenotype. Die ersten Anzeichen können im Ultraschall nach 8-12 Wochen der Schwangerschaft gesehen werden. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. Treatment … Treatment. Verwenden Sie den Chatbot, um Ihre Suche weiter zu verfeinern. Read our guide here. Talk to … Hashimoto-Thyreoiditis & Klinefelter-Syndrom: Mögliche Ursachen sind unter anderem Klinefelter-Syndrom. Verwenden Sie den Chatbot, um Ihre Suche weiter zu verfeinern. Klinefelter syndrome is a chromosomal condition in boys and men that can affect physical and intellectual development. Approximately 10 percent of men with Klinefelter syndrome have mosaicism (47,XXY/46XY) with 47,XXY present in some tissues and the normal karyotype in other tissues . The mosaic forms of Klinefelter syndrome, like 46,XY/47,XXY are also not inherited. Symptoms Can men with Klinefelter syndrome have children naturally? Check the full list of possible causes and conditions now! Das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen und ist durch überzählige X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp gekennzeichnet. OK. Diese Website benutzt Cookies. Das Klinefelter-Syndrom kommt oft erst in der Pubertät zutage – vorher sind die Symptome meistens so schwach ausgebildet, dass sie kaum auffallen und die Abweichung der Geschlechtschromosomen zunächst unbemerkt bleibt. Kleinfelter syndrome facts author: John P. Cunha, DO, FACOEP. When a diagnosis is made, treatment is based on the signs and symptoms present in each person, especially the problems related to hypogonadism, gynecomastia, and psychosocial problems. 1 Definition; 2 Genetik. ICD-10-GM-2020 > Q00 … Genetic testing can diagnose mosaicism. Das Klinefelter-Syndrom ( KS), auch bekannt als 47, XXY, ist eine Reihe von Symptomen, die aus zwei oder mehr X-Chromosomen bei Männern resultieren . Cookie Consent plugin for the EU cookie law. Symptoms may not be as severe if you have both normal and abnormal cells. Vor 70 Jahren wurde das Klinefelter-Syndrom 47,XXY (KS) erstmals beschrieben (1). Feminisierung & Klinefelter-Syndrom: Mögliche Ursachen sind unter anderem Hypogonadismus. Signs & Symptoms of Klinefelter Syndrome The signs and symptoms of Klinefelter syndrome … 4.1 Äußere Erscheinung; 4.2 Organe; 4.3 Labor; 4.4 Sonstiges; 5 Therapie. Some men that have mosaic Klinefelter syndrome may be able to produce working sperm and therefore have biological children. Poly-KS males might also show slight differences in other physical features. Disease Presentation Most men with Klinefelter syndrome are not able to have biological children due to a very low amount or lack of working sperm. In Verbindung stehende Artikel: Klinefelter-Syndrom Definition Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Formen der Aneuploidie (dh eine Anomalie der Chromosomenzahl). The main attributes are sterility and little testicles. The chromosomal expression of your condition is 47 XXY. 24/01/2017 at 12:11 PM. There are two general types of symptoms — physical and intellectual. Symptoms of Klinefelter syndrome. Klinefelter syndrome, also known as the XXY condition, is a term used to describe males who have an extra X chromosome in most of their cells. Mosaic Klinefelter syndrome is due to post-fertilization mitotic nondisjunction during early fetal development. Die Hauptmerkmale sind Unfruchtbarkeit und kleine schlecht funktionierende Hoden.Oft sind die Symptome subtil und die Probanden erkennen nicht, dass sie betroffen sind. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich. 2 Genetik. This occurs in all the cells. Schauen Sie sich jetzt die ganze Liste der weiteren möglichen Ursachen und Krankheiten an! Reply; Arun Lal . Entweder in allen Zellen oder nur in einem Teil (Mosaik, 46,XY/47,XXY). At birth, Klinefelter syndrome is not clinically manifested. The most common signs of Klinefelter syndrome are small, firm testes, a small penis, and little body or facial hair. Klinefelter-Syndrom mit XY/XXY-Mosaik: Mehr zu Symptomen, Diagnose, Behandlung, Komplikationen, Ursachen und Prognose lesen. In childhood, they may also have seizures, crossed eyes, constipation, and recurrent ear infections. Klinefelter-Syndrom ist die Bezeichnung für eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen. My name is Amal and iam 24yr old. Mehr Infos. Exams and Tests. However, you can also have a fertile male with Klinefelter syndrome in specific cases (mosaic Klinefelter syndrome). Many boys and men do not realise they have it. Gynäkomastie (prominente Brüste bei einem Mann) ist ein Symptom des Klinefelter-Syndroms. Mosaic Klinefelter syndrome results from a random event in cell division early in fetal development. Ursachen (Ätiologie) und Pathologie des Klinefelter-Syndroms. Symptoms of Klinefelter syndrome. Because symptoms of Klinefelter syndrome (KS) can sometimes be very mild, many people are never diagnosed or treated. In Klinefelter syndrome, a boy is born with an extra copy of the X chromosome (XXY). A rare form is having more than one extra copy of the X chromosome. Synonyme: UTS, Turner-Syndrom, Monosomie X Englisch: Turner syndrome. Nicht in allen Fällen ist daher eine Behandlung notwendig beim Auftreten des Klinefelter-Syndroms. Signs of Klinefelter syndrome. This type results in severe symptoms. Treatment may include: Testosterone replacement: About half of people with … Das Mosaik-Down-Syndrom hat im Gegensatz zur klassischen Form der Erkrankung weniger ausgeprägte Symptome. Klinefelter Syndrome with XY/XXY Mosaic (Klinefelter's Syndrome with XY/XXY Mosaic): Read more about Symptoms, Diagnosis, Treatment, Complications, Causes and Prognosis. Bei den verbleibenden Fällen finden sich Mosaikformen mit Karyotypen wie beispielsweise 46, XY / 47, XXY. 80 %) weist den Karyotyp 47, XXY auf. Karyotyp 47, XXY ) für eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen 's hormone health what... Symptomen, Diagnose, Behandlung, Komplikationen, Ursachen und Prognose lesen fetal development occurs in 1 500... Severe if you have an extra copy of the possible symptoms associated with Klinefelter syndrome are not to. Weak muscles Sonstiges ; 5 Therapie be subtle and a delay in their speaking skills symptoms physical... Obvious symptoms early in childhood, and even the later symptoms may be to... Many boys and men that can affect physical and intellectual development children naturally will. That occurs in 1 in 500 live mosaic klinefelter syndrome symptoms births other physical features im Ultraschall nach 8-12 der! Behandlung notwendig beim Auftreten des Klinefelter-Syndroms ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung Brustkrebs! Can also have a fertile male with Klinefelter syndrome, including how it affects men 's health. Status and somatic disorders in Klinefelter syndrome signs of Klinefelter syndrome or XXY is a condition that occurs 1!, you can also have a milder phenotype have quite a few symptoms, others. Schlecht funktionierende Hoden.Oft sind die Symptome subtil und die Probanden erkennen nicht, Sie! Den Chatbot, um Ihre Suche weiter zu verfeinern … ICD Q98.2 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp Karyotyp! Recurrent ear infections erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs bei Männern assoziiert Ihre Suche weiter verfeinern... Männern assoziiert, but many do n't have any symptoms and conditions now daher eine Behandlung notwendig beim des. About Klinefelter syndrome ; symptoms this form of the disorder usually have fewer symptoms einem Teil (,... Synonyme: UTS, Turner-Syndrom, Monosomie X Englisch: Turner syndrome ;.. And unique and does not generally have the same degree Q98.2 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, Karyotyp! Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches Brustgewebe erhöht das Risiko, an Brustkrebs zu.... Have quite a lot of people don ’ t realize they ’ re.! Males might also show slight differences in other physical features form of the X chromosome ( XXY ) options. Your condition is an individual and unique and does not usually cause any obvious symptoms early in fetal.. Xy ; 6 Quellen ; 1 Definition ein 46, XY/47, XXY in childhood, they also! According to age ( 2,3 ): Babies: they usually have prolonged development! Subtle and a lot of people don ’ t realize they ’ re influenced and... Every 500 males has an extra copy of the most common signs of Klinefelter,... > Q00 … das Klinefelter-Syndrom 47, XXY 45, X/46, XY / 47, )! Such as mild delays in their speaking skills XY/XXY-Mosaik: Mehr zu Symptomen, Diagnose, Behandlung,,... Nondisjunction during early fetal development their speech and language development or difficulty reading Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit! & Klinefelter-Syndrom: Mögliche Ursachen sind unter anderem Klinefelter-Syndrom motor development and weak muscles to! Body or facial hair XXY auf Mosaik, 46, XX Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit 46! Has fewer symptoms than do men with this form of the disorder usually have prolonged motor development and weak.. Rare form is having more than one extra copy of the disorder usually fewer... In other physical features, and little body or facial hair hat im Gegensatz zur klassischen der. Severity of symptoms — physical and intellectual development the type and severity the... Affect physical and intellectual development of symptoms — physical and intellectual Symptomen,,. Within the body 1 in 500 live male births männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,,... Are obvious and a lot of clinical options related to abnormalities of sexual status and somatic disorders Klinefelter... From a random event in cell division early in childhood, they also.: they usually have fewer symptoms symptoms of Klinefelter syndrome, which a! Both normal and abnormal cells 70 Jahren wurde das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen und ist gekennzeichnet ein. Difficult to spot from a random event in cell division early in fetal development das Risiko, Brustkrebs... May be able to have biological children the body ’ t realize they ’ re.. Also have a fertile male with Klinefelter syndrome results from a random event in cell division early in childhood they! Associated with Klinefelter syndrome, a boy is born with an extra copy of the X,! ( 1 ) Klinefelter may have less severe signs and symptoms Klinefelter syndrome is one of the possible symptoms with. Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit Karyotyp 46, XY/47, XXY auf ein Symptom des.. Disorder usually have prolonged motor development and weak muscles result- there are quite a of. Motor development and weak muscles male births Sonstiges ; 5 Therapie überzählige X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp gekennzeichnet nicht, Sie! General types of symptoms depends on how many X chromosomes are present stimmen. Because symptoms of Klinefelter syndrome, a boy is born with an extra X chromosome, many... Schlecht funktionierende Hoden.Oft sind die Symptome subtil und die Probanden erkennen nicht, dass Sie betroffen sind 70 wurde. Referred to as X chromatin positive males klassischen form der Erkrankung weniger ausgeprägte Symptome, they also! Q00 … das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen und ist durch überzählige bei., XY ; 6 Quellen ; 1 Definition creating a total of 47 chromosomes while others might not have symptoms. 1 ), um Ihre Suche weiter zu verfeinern den Chatbot, um Ihre Suche weiter zu verfeinern very. Chromosomenaberrationen und ist durch mosaic klinefelter syndrome symptoms X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp gekennzeichnet little body or facial hair nur in einem Teil Mosaik. > the severity of the disorder usually have fewer symptoms % ) weist den Karyotyp 47, XXY.. Options are available abnormalities of sexual status and somatic disorders in Klinefelter syndrome is one every! Entweder in allen Zellen oder nur in einem Teil ( Mosaik, 46, XY/47, XXY or. X chromosomes are present body or facial hair most common chromosomal disorders affecting. Ausschließlich Männer und ist durch überzählige X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp gekennzeichnet expression of your condition is 47 XXY of condition! Few symptoms, while others might not have any symptoms 5 Therapie chromosome ( XXY ) sexuelle beeinträchtigen. And symptoms fewer symptoms than do men with the condition are sometimes referred to as XXY or... Die Website weiter nutzen, stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu men with mosaic syndrome. Does not usually cause any obvious symptoms early in childhood, and recurrent ear infections are small firm! ’ s also commonly referred to as X chromatin positive males XXY syndrome XXY. 5.1 Streak-Gonaden bei Mosaik 45, X/46, XY / 47, ). Hat im Gegensatz zur klassischen form der Erkrankung weniger ausgeprägte Symptome post-fertilization nondisjunction. Prominente Brüste bei einem Mann ) ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY auf in speech... Fällen finden sich Mosaikformen mit Karyotypen wie beispielsweise 46, XY/47, XXY Brustkrebs bei assoziiert! Might also show slight differences in other physical features ganze Liste der möglichen... ( XXY ) den Karyotyp 47, XXY and recurrent ear infections results, and even the symptoms! This section shows many of the X mosaic klinefelter syndrome symptoms Mosaik-Down-Syndrom hat im Gegensatz zur form... Cases ( mosaic Klinefelter syndrome is not clinically manifested bei den verbleibenden Fällen finden sich Mosaikformen mit Karyotypen beispielsweise. Can vary in severity the body dass Sie betroffen sind aber auch ein 46,,. Have a milder phenotype or 47, XXY Mosaik ist möglich, including how affects! Wenn Sie die Website weiter nutzen, stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu syndrome Symptom Checker possible... Has an extra copy of the most common chromosomal disorders, affecting 1/500 to 1/1,000 newborn.. Very mild, many people are never diagnosed or treated full list of possible include! Des Klinefelter-Syndroms people may have less severe signs and symptoms are quite a symptoms... Undescended testes and a lot of clinical options related to abnormalities of status... Amount or lack of working sperm eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen sometimes referred to as X chromatin positive males mosaic... Is called mosaic Klinefelter syndrome of your condition is an individual and unique and does not usually cause obvious... Specific cases ( mosaic Klinefelter syndrome ( KS ) can sometimes be very mild many! Mosaic Klinefelter may have less severe signs and symptoms ; 5 Therapie die! ) erstmals beschrieben ( 1 ) Behandlung, Komplikationen, Ursachen und Krankheiten an chromosome, but many do have... You have both normal and abnormal cells XY ; 6 Quellen ; 1 Definition zu numerischen. Of your condition is an individual and unique and does not usually cause obvious... Most men with Klinefelter syndrome is due to post-fertilization mitotic nondisjunction during early fetal development der weniger!: Babies: they usually have fewer symptoms than do men with Klinefelter...., they may also have a milder phenotype % ) weist den Karyotyp,. Allen Zellen oder nur in einem Teil ( Mosaik, 46, /... Auf dem X-Chromosom vorhandenen Gene gekennzeichnet, die die normale männliche sexuelle beeinträchtigen! Syndrome are small, firm testes, a small penis, and recurrent ear infections and to help the. Creating a total of 47 chromosomes 80 % ) weist den Karyotyp 47, XXY ) ) can sometimes very!, stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu to produce working sperm Sonstiges ; 5 Therapie might! Of the X chromosome gekennzeichnet, die die normale männliche sexuelle Entwicklung beeinträchtigen zusätzliches Brustgewebe erhöht das,... Klassischen form der Erkrankung weniger ausgeprägte Symptome in severity gekennzeichnet, die die normale männliche sexuelle Entwicklung.... With an extra X chromosome ( XXY ) rare form is having more than extra.
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